Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля.
Этот день был официально признан Международным днём редких заболеваний по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.
Цель Дня — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Редкие или, орфанные заболевания (англ. raredisease, orphandisease) — это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.
По данным ВОЗ всего около 7% населения Земли страдают орфанными болезнями.
Встречаемость каждого отдельного редкого заболевания невелика, но эти заболевания как группа довольно распространены: существует около 7 тыс. различных типов редких заболеваний и расстройств, и каждый день обнаруживается все больше.
Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Это не только “что-то ужасное, что случается с другими”. Это – очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка, или с ним самим.
Редкими болезнями страдали композитор Людвиг ван Бетховен, художник де Тулуз-Лотрек, президент США Дж.Кеннеди, сын Николая II царевич Алексей.
На сегодняшний день зарегистрировано более 7000 редких заболеваний, большинство являются генетическими, остальные могут быть вызваны бактериальной или вирусной инфекцией, аллергией, воздействием окружающей среды или редкими видами рака.
В перечне редких заболеваний Минздрава России от 6 февраля 2023 года содержится 273 наименования. Среди них – зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, параганглиома, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, желудочковая тахикардия и др.
По официальной оценке, в России – более 50 тыс. орфанных пациентов. По данным Всероссийского общества орфанных заболеваний, таких людей от двух до семи миллионов.
Симптомы редких заболеваний могут проявиться с рождения, в детстве, однако более 50 % из них проявляется во взрослом возрасте. Большинство являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие из которых сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями.
Одиссея пациентов с редким диагнозом представляет извилистую дорогу с указателями, часто направленными не в ту сторону.
В большинстве случаев правильный диагноз удается поставить лишь спустя более шести-семи лет после начала первых жалоб, и на этом пути пациенты проходят через множество трудностей.Орфанные болезни сложны в диагностике, особенно наследственные, потому что они нередко затрагивают сразу несколько систем органов. В этой ситуации ребенка водят по разным врачам, каждый видит только свою патологию. Должен найтись специалист, который посмотрит на пациента комплексно и соберет разные проявления в единую картину. В случае с наследственными патологиями этим и занимаются врачи-генетики.
Диагностика наследственных заболеваний сложна и должна включать несколько этапов:
Клиническая диагностика, то есть обследование на приеме у врача.
Лабораторная — всевозможные анализы.
Инструментальная — с использованием, например, компьютерного томографа или других инструментов.
Молекулярно-генетический анализ.
Для большинства орфанных заболеваний не существует эффективного лечения, но методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни больных, есть и постоянно совершенствуются.
Орфанные болезни протекают часто под "маской" других, более распространенных заболеваний, что не позволяет врачу быстро заподозрить у пациента редкое орфанное заболевание.
Внедрение высокотехнологических способов диагностики многих наследственных болезней (современные молекулярно-генетические методы, методы аналитической биохимии, энзимодиагностики и др.) дали возможность ранней верификации редкой (орфанной) патологии и включения высокоэффективных методов терапии ряда тяжелых орфанных болезней, от которых больные неизбежно погибали
Для орфанных пациентов существует две программы. Первая – федеральная "7 высокозатратных нозологий" в 2019 году включила еще пять заболеваний ("12 нозологий"), а в 2020 году – еще два. Теперь за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.
Вторая программа – "Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания" – включает свыше 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов. Это редкие болезни, имеющие жизнеугрожающий и прогрессирующий характер, и приводящие к летальному исходу или инвалидности. При данных заболеваниях показано патогенетическое лечение, направленное на борьбу с патологическим процессом в организме.
С 1 января 2023 г. Россия вступила в эпоху расширенного неонатального скрининга. Это огромный прорыв отечественного здравоохранения и науки в целом. Число искомых нозологий увеличено с пяти до 36 и включает иммунодефициты или врожденные ошибки иммунитета, спинальную мышечную атрофию (СМА) и группу болезней обмена. Программа расширенного неонатального скрининга проводится в десяти лабораториях и охватывает все субъекты РФ.
